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Así comenzó la era del genoma de $ 1,000

Hola de nuevo. Te habla Simón Sánchez y en el día de hoy hablaremos sobre Así comenzó la era del genoma de $ 1,000

Martes, Life Technologies Corporation desvelado su nuevo secuenciador de ADN, que afirman que puede mapear un genoma humano en un día por $ 1,000. Esto es solo una fracción del costo ($ 4,000 – $ 10,000) y el tiempo (dos semanas o más) incurridos por las plataformas actuales. Mientras tanto, el rival Illumina Inc. ha lanzado su última plataforma de secuenciación de ADN, que también pretende mapear un genoma en un día. Si las afirmaciones de la empresa se mantienen, tal aumento en el rendimiento marcará el comienzo de una nueva era de secuenciación del genoma.

Pero, como hemos informado anteriormente, la interpretación de esos genes limitará el alcance de la aplicación de la tecnología. El análisis es el paso importante que convierte los datos en bruto en algo útil, como señalar el camino hacia un tratamiento farmacológico personalizado o evaluar el riesgo futuro de desarrollar enfermedades específicas.

Dado que dicho análisis requiere un software bioinformático sofisticado y mucha fuerza computacional (es decir, hardware de tipo HPC), este tiende a ser el paso más costoso y que requiere más tiempo del proceso. En general, interpretar los datos puede costar entre 10 y 100 veces más que la secuenciación. Como se resumió bastante bien el año pasado en un Artículo del Informe sobre la Ley de Genómica:

[T]El objetivo no es la genómica económica, sino la genómica personal. Lo que importa no es cuánto cuesta generar una secuencia de genoma (es decir, datos sin procesar), sino qué puede hacer con ese genoma una vez que lo tenga. Por lo tanto, la genómica solo es personal una vez que los datos y la interpretación se han adaptado individualmente.

Debido a que el análisis es costoso, la mayoría de los analistas se muestran escépticos de que la genómica clínica sea una realidad pronto. El artículo cita a la analista de William Blair Amanda Murphy, quien cree que «la incorporación a gran escala de la secuenciación del genoma completo en el ámbito clínico está dentro de 10 años o más».

Sin embargo, un exceso de genomas estimulará ciertamente la demanda de soluciones más «creativas» al problema. El mismo artículo del Informe sobre la Ley de Genómica indica un año de edad Artículo cableado Esto sugiere que la genómica DIY será una opción para las personas que quieran dejar de lado el sistema de salud tradicional:

Nada de esto es simple, pero se volverá más fácil con el tiempo. A medida que disminuyan los costos minoristas de la secuenciación, se desarrollará un nicho sustancial para los innovadores que brinden herramientas de interpretación asequibles, intuitivas y precisas (ya existen versiones embrionarias: ver, por ejemplo Promethease o Enlis Genomics). El software académico de código abierto creado para proyectos de secuenciación a gran escala se adaptará para que lo utilicen los no especialistas. La creciente disponibilidad de potencia informática a gran escala (por ejemplo, a través de Amazon EC2), junto con este software intuitivo, también pondrá a disposición de los legos educados y motivados análisis intensivos en computación.

Dada la desconfianza que los médicos tradicionales han mostrado hacia la atención médica alternativa, es poco probable que el establecimiento médico adopte este enfoque. Y como señala el artículo, estas soluciones no son adecuadas para todos. Pero para aquellos que estén dispuestos a informarse sobre la tecnología, «no hay ninguna razón por la que un genoma de bricolaje no pueda ser tan útil (o incluso inútil, en muchos casos) como uno obtenido a través del viaje del médico como guardián. «.

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