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Los datos genómicos se vuelven cómodos en la nube

Hola otra vez. Soy Simón Sánchez y hoy hablaremos sobre Los datos genómicos se vuelven cómodos en la nube

La secuenciación del genoma humano se ha convertido en una tarea cada vez más rápida y económica. Si bien la simplificación de este proceso es bienvenida, también crea algunos problemas con respecto a la entrega y el análisis de los datos de secuenciación. Una empresa cree que puede resolver estos problemas con la nube.

Los avances en tecnología han simplificado enormemente el proceso de secuenciación. Deepak Singh, Ph.D., director de producto principal de Amazon Web Services, subraya este punto:

“Se necesitaron más de 10 años y miles de millones de dólares para secuenciar el primer genoma humano. Los avances recientes en la tecnología de secuenciación del genoma han permitido a los investigadores abordar estudios como el proyecto 1000 Genomes al recopilar muchos más datos más rápido «.

La tarea ahora se puede realizar en 24 horas por $ 1,000, creando un crecimiento exponencial en los datos genómicos e introduciendo desafíos de almacenamiento y entrega.

La semana pasada, Technology Review perfilado arrancar DNANexus. La empresa se ve a sí misma como gestora y distribuidora de datos producidos por los centros de secuenciación. El almacenamiento y el análisis genético se realizan a través de su plataforma, que se basa en Amazon Web Services (AWS) en lugar de requerir un clúster interno.

DNANexus ve la nube como el mejor vehículo para entregar y analizar datos de secuenciación. El proceso comienza en el centro de secuenciación, donde los datos del laboratorio se cargan en AWS a través del sitio web DNANexus. Una vez transferida, se puede acceder a la información desde la web y analizarla utilizando las herramientas integradas en el sitio.

Andreas Sundquist, director ejecutivo y cofundador de la empresa, se centra en el crecimiento exponencial de servicios como DNANexus. Si bien Sundquist estima que ya se han secuenciado 20.000 genomas completos, predice que el número aumentará a un millón en los próximos años. Si esa cifra se convierte en realidad, la cantidad de información producida podría superar un exabyte.

DNANexus no es la única organización que reconoce los beneficios de los servicios en la nube. Recientemente, los Institutos Nacionales de Salud anunciaron que los datos del proyecto 1000 Genomes estaban disponibles públicamente a través de Amazon Web Services. Desde la creación del grupo en 2008, su conjunto de datos ha crecido a alrededor de 200 terabytes de información genómica.

En el futuro, a Sundquist le gustaría que su empresa agregara más bases de datos genéticas, lo que posiblemente conduzca a una mejor investigación y tratamiento de enfermedades genéticas. También cree, dada la mejora en la tecnología, que cada miembro de las naciones desarrolladas tendrá su propio genoma secuenciado. Esta predicción también incluye a los recién nacidos. «Creo que probablemente meterás el pulgar en el teléfono y se integrará», dice Sundquist. Si bien actualmente no existe una aplicación para esto, no es imposible imaginar una en el camino.

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